胃食管治療腺癌（GEA）是影響上消化系統的嚴重健康問題，通常在晚期階段被診斷出，導致預後不良。傳統療法涉及化學療法和靶向藥物，但對這些療法的耐藥性仍然是一個挑戰。遺傳研究的最新進展強調了理解可能影響治療結果的特定突變的重要性。這種突變SMARCA4在調節基因表達和維持基因組穩定性中起著至關重要的作用，在一項新研究中探索了其對GEA的影響。
這項由德克薩斯大學MD Anderson癌症中心的Jaffer Ajani博士進行的觀察性觀察研究使用了下一代（NGS）序列的小組來研究GEA遺傳景觀。這項重大研究發表在同齡人修訂的雜誌的癌症上。
在這項研究中，在一小部分GEA患者中鑑定出Smarca4（Smarca4ms）突變。這些突變與非簽名環細胞的亞型顯著相關，並且死亡1（PD-L1）的編程陽性表達。有趣的是，已經觀察到SMARCA4MS患者的存活率和SMARCA4正常表達的患者之間的存活率沒有顯著差異。 Ajan博士說：“我們的研究表明，SMARCA4突變不會顯著影響GEA患者的生存結果。”
為了鑑定SMARCA4基因中的突變，使用了流面板測試。這種先進的方法允許檢測各種遺傳變化，包括點突變和副本數量的變化，這對於需要全身治療的轉移和復發性疾病尤其重要。該研究包括全面的人口統計學和臨床數據，涵蓋了廣泛的腫瘤特徵和生物標誌物信息，這些信息了解了治療策略。
在其他基因（例如Fance，IGF1R，Kras，Fancl和Pten）中，SMARCA4MS和突變之間也發現了重要關聯。 SMARCA4M的大多數病例包括單核苷酸變體（SNV）的突變，頻繁使用TP53突變，KRAS，ARID1A和ERBB2。這強調了SMARCA4與GEA中其他遺傳變化之間的複雜相互作用。
Ajan博士補充說：“我們的發現強調了GEA的複雜遺傳景觀以及理解不同基因突變之間的分子相互作用的必要性。” “對GEA中SMARCA4突變的全面檢查可以為製定目標療法和個性化治療策略鋪平道路。”
儘管發現了重要的關聯，但該研究還強調了進行進一步研究的必要性，以完全闡明GEA中Smarca4突變的臨床重要性。未來的研究應集中於更廣泛的GEA遺傳框架，包括其他與SWI/SNF相關的基因，以更廣泛地了解其在疾病中的作用。
總之，Ajan博士和他的同事們對GEA的遺傳基礎提供了寶貴的概述，強調了個性化醫學在癌症治療中的重要性。發現SMARCA4突變與其他遺傳變化之間的關聯，他們的研究開闢了開發靶向療法並改善患者結果的新方法。
日記
Yamashita，K.，Sewastjanow-Silva，M.，Yoshimura，K.，Rogers，JE，Rosa Vicenni，E.，Pool Pizzi，M.，Fan，Y. “ Smarrosophageal腺癌：通過下一代序列小組的觀察性研究。”癌症，16，1300。 doi： https://dii.org/10.3390/cancers16071300
關於
Jaffer A.醫學博士是德克薩斯大學醫學博士安德森癌症中心（UTMDACC）的患者醫學和拘留教授。他的主要興趣是GI腫瘤研究，尤其是專注於胃和食道癌。 Ajani博士是家庭醫學和內科醫學以及醫學腫瘤學的認證委員會。
Ajani博士於1971年從印度那格浦爾的那格浦爾政府學院贏得了國防部的冠軍。然後，他在杜蘭大學醫學院（Tulane University of Medicine）完成了家庭醫學的診所和居住，然後在MD Anderson癌症中心獲得了醫學腫瘤學臨床獎學金。他完成了一項為期兩年的醫學腫瘤學研究獎學金。他於1982年成為UTMDACC的教職員工，並留在該機構中。他有一個出色的臨床實踐和實驗室。他得到了同行修訂的600多個出版物。自2007年以來，他已經獲得了幾項國防部和NCI贈款，其資金將持續到2027年。他在2022年被任命為胃腸道癌（giantofcancer.com），他是ASCO的同事，自1991年以來一直被評為美國最好的醫生。他參加了許多國家和國際社會。他是全面國家癌症國家網絡的胃癌和癌症指南的董事長超過25年以上。
Matheus sewastjanow-silva自2020年以來，醫學博士一直是德克薩斯大學醫學博士安德森癌症中心（UTMDACC）的研究研究員，這使加入世界上最大的醫學癌症需要的安排繼續其癌症研究，Sewastjanow-Silva博士是包括土著人民在內的弱勢群體的初級保健醫生。他還曾在醫院工作，並在Covid-19大流行期間管理公共衛生方面發揮了重要作用。 Sewastjanow-silva在他的最新科學工作中參與了一些臨床證據，並研究了多種癌症生物製劑和新的單克隆抗體療法的作用。
