神秘的心臟狀況，心房顫動（AF），全球影響數百萬，代表了一個複雜的難題。這種情況會導致心臟不規則，導致心臟功能降低，並大大增加了中風的風險。雖然眾所周知，AF具有強大的遺傳成分，但普通遺傳變異增加AF的風險的機制是難以捉摸的。最近的研究已經開始了解普通遺傳因素如何影響AF，從而設定了創新研究的階段來解釋這些謎團。
在一項主要研究中，來自克利夫蘭診所的喬納森·史密斯（Jonathan Smith）教授和米娜·K·鐘（Mina K. Chung）以及他們的合作團隊以及Gregory Tchou和Gregory Tchou和Daniela Ponce-Balbuena博士的主要貢獻在理解心房纖維化的遺傳基礎方面取得了重大進展，這是不規則心臟中最常見的。他們的研究強調了天才FAM13B的重要作用，在增加了發展這種情況的可能性，為新的個性化治療鋪平了道路。
史密斯教授的共享，“儘管引起AF的許多稀有遺傳變異改變了蛋白質的結構，但最常見的與風險相關的變體不會改變蛋白質的結構，而是調節附近基因的表達，因此產生的蛋白質量表示。
他們的研究集中於該基因表達的變化如何影響心臟和鈣加工的電信號傳導，這對於維持可持續的心跳至關重要。該團隊僱用了先進的基因編輯技術，尤其是CRISPR-CAS9，以專門改變人類源細胞中的發現，然後它們將其區分為心臟細胞。這種創新的方法允許對基因對心臟功能的影響進行詳細研究。
此外，他們進行了研究，以檢查基因活性降低的心臟細胞中的電活動。他們使用稱為斑塊夾的技術，研究了基因活性降低的孤立心臟細胞。這些研究在說明基因的變化如何影響心臟信號傳遞的情況下至關重要。
此外，小組研究了這些基因變化如何影響心臟細胞內的鈣信號傳導。他們使用一個稱為ionoptix的系統在降低基因活性後測量細胞中的鈣水平，進一步探索其在心臟功能中的作用。
在他們的研究的重要組成部分中，史密斯教授和龐塞·巴爾布納（Ponce-Balbuena）研究了基因工程的小鼠，以錯過FAM13B基因。史密斯教授指出：“這些小鼠在某些心浪模型中顯示出持續時間的增加，並且比正常大鼠更容易發生心律問題。”這一發現強調了基因在維持正常心率的生命作用。
他們的發現共同闡明了FAM13B在房顫中的關鍵作用。通過識別該基因，其表達水平可以改變心臟的功能並證明其對心臟的影響，史密斯教授和同事極大地助長了我們對AF遺傳基礎的理解。他們的工作打開了開發目標治療的新方法，有可能改變這種常見心臟狀況的管理方式。
日記參考：
Tchou G，Ponce-Balbuena D，Liu N，Gore-Panter S，Hsu J，Liu F，Opoku E，Brubaker G，Schumacher SM，Moravec CS，Barnard J，Barnard J，Van Wagoner DR，Chung MK，Chung MK，Smith JD。表達fame13b的下降通過調節鈉電流和鈣的處理來提高心房顫動的靈敏度。 JACC基本跨科學。 2023年7月26日； 8（10）：1357-1378。 doi：https：//dii.org/10.1016/j.reneng.2023.101425
關於
喬納森·史密斯（Jonathan Smith）博士他是案例儲備大學克利夫蘭診所倫納醫學院分子醫學系的教授兼董事長。他還是分子醫學博士學位培訓計劃的主任。在克利夫蘭勒納診所研究所，史密斯博士是心血管和代謝科學系的工作人員，在那裡他擔任配備了杰弗裡·高德（Geoffrey Gund）進行心血管研究的椅子。史密斯博士在加利福尼亞大學聖克魯斯分校獲得了生物學學士學位，並在哈佛大學醫學科學系獲得了移動和發展生物學博士學位。他在Jan Breslow Lab的洛克菲勒大學進行了博士後研究，研究了載脂蛋白基因，脂蛋白代謝和動脈粥樣硬化小鼠模型的表達。史密斯博士在洛克菲勒的助理和副教授中成立，並於2002年加入勒納研究所。他發布了近200個經過修訂的同事原始搜索文件，以及其他編輯評估。研究史密斯博士目前由兩項NIH R01贈款資助，以及由Mina Chung博士領導的計劃的項目贈款。它也是T32培訓補助金的主要研究者，該培訓補助金支持學員的分子醫學博士學位。史密斯博士培訓了許多博士生，博士朋友，醫學生，實驗室技術人員以及高中生和學院。它支持使潛在的少數族裔學生能夠訪問莖的職業。
格雷格·托楚（Greg Tchou） 它是克利夫蘭診所心血管和代謝科學系喬納森·史密斯（Jonathan D. Smith）博士實驗室的主要技術專家。進入史密斯實驗室之前，他在密歇根大學獲得了生物化學和細胞生物學學士學位和博士學位。賴斯大學的細胞生物學博士學位。它的研究重點是通過編輯人類源細胞的CRISP-CAS9基因模型來研究房顫的遺傳基礎。當城市天氣允許的時候，他喜歡足球，在克利夫蘭眾多舞台公園中騎自行車，並且（通常）不參加比賽。
Daniela Ponce-Balbuena博士在BeneméritaUniversidadAutónomadePuebla完成了BS和MS。墨西哥普埃布拉。她在科里瑪大學獲得博士學位。 2011年，墨西哥科利馬市，然後移居美國，擔任密歇根大學研究中心的多年助理。 2020年，她加入了俄亥俄州立大學的細胞生理學和生物學系，戴維斯心臟和肺部研究所擔任助理研究教授。 2023年，她加入了威斯康星大學麥迪遜分校，醫學與公共衛生學院，醫學系，心血管醫學部，在該部門擔任科學家III的目前地位。丹尼爾研究的重點是研究離子心臟通道和算術機制的調節。她的研究目的是發現預防和/或治療心律不齊的新藥物目標。丹妮拉（Daniela）享受了她作為科學家的生活，並將她的成功歸因於傑出的科學家團隊，並有合作的特權。
