如果您正面臨嚴重的疾病，您最好希望這種情況並不罕見。
經過一段曲折的診斷之路後，患有罕見疾病的人可能會發現缺乏良好的治療選擇，而且目前還沒有任何治療選擇。其中許多病症尚未得到充分了解，在小規模患者群體中進行研究實際上可能是不可能的。大多數藥物都不起作用，而那些起作用的藥物無論有多麼有用，都不會產生大量需求或經濟回報。製藥公司通常將注意力轉向其他地方。
認識到這些挑戰，政策制定者自 20 世紀 80 年代以來一直致力於鼓勵罕見疾病藥物的開發。他們有專門為此分配的聯邦研究資金 節目 在食品藥品監督管理局，延長 反競爭保護 為了幫助確保利潤，給予他們豐厚的激勵 兒科罕見病藥物。然而，95% 的罕見疾病影響了大約 3000 萬美國人， 損失 沒有批准的治療方法。
一些 責怪FDA。他們說該機構過於嚴格和威嚴 不可能的要求 對罕見病藥物有效性和安全性的不合理證據的需求。一些人認為，如果 FDA 能做到這一點，患者的情況會更好 他讓開了 – 不僅要治療罕見疾病，還要在更廣泛的範圍內治療。
現任政府現在似乎決心這樣做，至少對於符合市場要求的產品 “讓美國再次健康”議程。，例如乾細胞和藥物（更不用說最近的干預措施…… C奧維德 疫苗 和 墮胎藥物）。
大批 FDA 專家 我已經被DOGE了 或者其他情況 不得不出去 機構。馬丁·馬卡里 (Martin Macari) 專員提議僅根據藥物批准這些藥物 科學合理性，當他擔任該機構的首席醫療和科學官時 保證 “在罕見疾病出現第一個有希望的跡象時就採取行動”——這可以更快地提供治療方法，儘管許多最初看起來有希望的藥物實際上並沒有什麼作用。
就在上個月，美國食品和藥物管理局宣布 同意 專員聲稱有幫助的藥物。 ”數十萬兒童“對於自閉症，它不是基於臨床試驗，而是基於 40 名患有潛在相關疾病的患者的已發表病例報告 – 令人震驚且前所未有的軼事被接受為有效性證據。
解除 FDA 武裝的呼聲來自內部。
對該機構把關的批評當然是有道理的 不新鮮， 但 批評家 尤其 立即投票。寄希望於 特朗普政府 這將打破人們認為的繁文縟節，他們呼籲白宮和美國食品和藥物管理局的新領導層批准罕見疾病藥物 對安全性和有效性的關注少得多 從 為了保持公司的財務興趣 開發罕見疾病的治療方法並將其投放市場。
對罕見病藥物進行不同的評估可能是合理的，因為通常的市場驅動的激勵措施往往無法提供治療選擇。這就是為什麼 FDA 幾十年來對這些批准一直非常靈活。當然，FDA 有時會拒絕，但如果它拒絕的藥物沒有幫助怎麼辦？
理想情況下，藥物的有效性應該在至少兩項研究中重複，直到您對結果充滿信心。對於被批准用於治療常見疾病（癌症除外）的藥物，這種頻率是典型的。但 只有 13% 的稀有藥物獲得批准 疾病藥物 （同樣在癌症之外）依靠不止一項強有力的臨床試驗來證明其有效性。最近的FDA 政策 這一點已經明確 單一研究方法 這將成為罕見病藥物的常態，也許 其他條件 前進。
罕見病藥物也存在 日益 “的確”快速審批“，這是一種允許治療嚴重疾病的藥物根據預期而不是已證實的益處獲得批准的途徑。公司必須在批准後完成所需的研究，但美國食品和藥物管理局允許藥物繼續留在市場上，即使這些研究失敗。這種情況已經發生了一年 現代基因治療 治療杜氏肌營養不良症，一種後來與之相關的治療方法 患者死亡。
即使在加速批准之外，該機構有時也會批准未達到預先選定目標的藥物，以證明藥物有效。一個 最近的研究 研究發現，這種情況發生在十分之一的批准中，其中大約一半是針對一種罕見疾病。
儘管有這種靈活性，但批評仍在繼續。這些決定通常是基於這樣的假設：FDA 拒絕批准某種藥物，而不是將其視為一個重要的警告信號。 他一定是錯的。
該機構對埃拉米普肽的最新行動 巴特綜合徵它是一種極其罕見、危及生命的遺傳性疾病，其特徵是心臟、肌肉和免疫系統異常，影響大約 300名患者 全世界。
由於患者人數較少，開發Elamipretide的公司Stealth BioTherapeutics僅在12人中進行了試驗，但未能證明該藥物有效。一些患者繼續進行延長版本的試驗，並且在步行距離和疲勞測試中似乎表現更好。然而，FDA 有理由擔心，這可能是由於患者意識到他們正在接受該藥物，從而導致安慰劑效應。
審查證據後，FDA 發布了 信 2025 年 5 月，他拒絕批准 elampretide。認識到需要 靈活性然而，該機構根據一項未經驗證的新的患者利益衡量標準（改善膝蓋肌肉力量）為批准敞開了大門。九月，經歷了一次大的 公眾批評 從 患者權益倡導者和國會議員美國食品和藥物管理局（FDA）給予該藥物加速批准。 Stealth 現在必須完成另一項研究，看看這種治療是否真的對患者有幫助，但即使該研究失敗，該機構也可能不會撤回批准。
即使依崙瑞肽未能取得成功，人們可能會想，僅僅批准它有什麼害處。也許它可以為一無所有的患者帶來一些希望，同時鼓勵公司不要放棄罕見疾病。
問題是這樣的：那些批評 FDA 設置過高標準的人忽視了未能顯示出益處的試驗數據，他們認為 並不代表藥物無效。但很難證明這種藥 不 一份工作。如果這是標準，FDA審查人員將不得不關閉商店，為任何似乎不會殺死患者的藥物留下全球“批准”的印章。
當一種藥物效果良好時，FDA 的批准會向患者（及其醫生和保險公司）發出一個信號：“該藥物已被證明有效”，或者至少“該藥物已被證明非常有效”。如果 FDA 批准的意思不那麼重要，例如“該藥物尚未被證明 不 “它有效”，但它無法為患者提供服務，讓他們的處境並不比上網更好 未經證實的營養補充劑 在亞馬遜上。如果他們被欺騙依賴 FDA 的批准作為有意義的效益指標，他們的情況可能會更糟。
與所有患者一樣，罕見病患者應該能夠獲得有效的藥物治療。公司有責任證明其藥物的有效性。通過改變 FDA 批准標準來轉移或改變這種負擔不會有幫助，但可能還會有其他變化。例如，政策制定者可以改進 現有的法律方法 這使得患有嚴重疾病的患者可以嘗試尚未批准的實驗藥物。聯邦政府還可以增加對了解、診斷和治療罕見疾病所需研究的支持，幫助公司專注於有希望的目標並減少失敗。不幸的是，特朗普政府 連續的 厄運 相反，聯邦衛生機構和研究扼殺罕見疾病科學。
公眾對食品藥品監督管理局等當局的信心已經耗盡。要求該機構批准更多罕見病藥物將加劇這一問題，並可能使罕見病患者的狀況變得更好。政策制定者、公司和患者權益倡導者不應責怪 FDA，而應盡一切努力在該機構的審查人員面前獲得更好的藥物。
霍莉·費爾南德斯·林奇 (Holly Fernandez Lynch) 是…的高級研究員。 倫納德·戴維斯健康經濟研究所 她在賓夕法尼亞大學擔任醫學倫理學和法學副教授。 Reshma Ramachandran 醫學博士是耶魯大學醫學院的家庭醫學醫師和助理教授，她是耶魯大學醫學院的聯合主任 耶魯大學監管準確性、完整性和透明度合作。
