官員週二宣布，美國國立衛生研究院的一個研究計畫已經發布了世界上最大的人類基因組資料庫，並將其與臨床數據相結合，為個人化醫療研究的新時代鋪平了道路。
All of Us 計劃於 2018 年啟動，招募來自不同背景的參與者，並將他們的遺傳資訊與來自醫療記錄、Fitbits 等可穿戴技術和其他來源的真實數據相結合，幫助科學家調查疾病的可能原因和治療方法。
截至週二，全美已有超過 747,000 人貢獻了數據，其中包括與 482,000 份電子醫療記錄相關的 535,000 個完整基因組，其中包括醫療記錄、診斷和測試結果。該資料庫還將遺傳資訊與社會經濟因素的健康調查和基於位置的暴露數據（例如空氣品質）結合起來。
相較之下，英國生物銀行（始於 2000 年代初，被廣泛認為是領先的基因組儲存庫）包含約 50 萬名參與者的基因組和電子健康記錄，但幾乎全部由歐洲白人血統組成，限制了對其他群體的臨床影響。
「最有趣的組成部分之一是它們純粹的多樣性，」布羅德研究所的統計遺傳學家艾麗西亞·馬丁(Alicia Martin)在談到美國登記處時說，她已經使用「我們所有人」的數據來建立和測試風險預測工具。他說，該資料庫“提供了前瞻性的機會，不僅可以了解誰有患某種疾病的風險，還可以了解誰最有可能病情進展或某些健康狀況惡化，以及誰會對專門治療做出反應。”
All of Us 的里程碑是在其主要資金來源之一《21 世紀治癒法案》即將於本財年末到期之際實現的。該計劃的預算已較 2023 年減少了 72%。本月，由 50 多個醫療組織組成的團體致函國會議員，警告稱，如果沒有新的融資機制，現有的大量資金可能會損失。
幾十年來，基因研究基本上是在真空中進行的，與其他健康和環境因素的研究分開。但由於現代醫療保健旨在根據個人的背景和生活方式製定治療方案，衛生官員需要一個覆蓋生物數據的資料庫，使科學家能夠以更全面的方式研究疾病的表現。
該計劃的最終目標是招募至少一百萬志願者提供至少十年的數據，揭示基因如何與從睡眠模式到地理位置等一切相互作用。迄今為止，該資料庫包含超過 13 億個遺傳變異，並已用於幫助創建多種基因測試，例如預測各種心血管疾病的遺傳風險的一項基因測試，以及目前正在進行臨床試驗的另一項基因測試，該測試可以改善前列腺癌的早期檢測。
馬丁博士說，由於該計劃相對較新（並且在醫療保健系統分散的國家運營），因此患者電子病歷中反映的深度和歷史可能不如英國生物銀行等較舊的國有化資料庫那麼強大。
儘管如此，它的優點在於它的廣度。據官員稱，資料庫中超過 86% 的參與者來自歷史上在生物醫學研究中被忽視的群體，包括少數種族和族裔、農村人口和殘疾人。例如，這些數據已經幫助揭示了降低非洲後裔腎臟疾病風險的基因變異。
長期以來，科學家一直致力於調查最常影響邊緣群體的環境危害和疾病。但由於美國醫療基礎設施的脫節性，收集如此龐大的資料集幾乎是不可能的。
馬丁博士說：“你可能在范德比爾特大學找到工作，也可能在紐約西奈山找到工作，但將所有這些結合在一起才是這裡的獨特價值。”
