逆轉耳聾：注射一次即可在幾週內恢復聽力

「這是耳聾基因治療的一大進步，可能會改變兒童和成人的生活，」瑞典卡羅林斯卡學院臨床科學、幹預和技術系顧問兼講師、該研究的作者之一 Mauli Doan 說。

標靶 OTOF 基因

該試驗納入了 10 名年齡在 1 歲至 24 歲之間的患者，他們在中國的 5 家醫院接受治療。他們都患有與 OTOF 基因突變有關的遺傳性耳聾。這些突變阻止身體產生足夠的自傳蛋白，這是一種將聲音訊號從內耳發送到大腦所必需的蛋白質。

注射一次後即可快速見效

為了解決這個問題，研究人員使用人工腺相關病毒（AAV）將 OTOF 基因的工作副本直接傳遞到內耳。治療是透過耳蝸底部的膜（稱為圓窗）進行單次注射。

效果很快就顯現出來了。大多數患者在一個月內開始恢復一些聽力。六個月後，所有參與者都表現出明顯的進步。平均而言，他們可以檢測到的聲音等級從 106 分貝提高到 52 分貝。

年輕患者的效益最明顯

兒童的反應最為劇烈，尤其是五歲至八歲的兒童。一名七歲女孩經過短短四個月的治療，聽力幾乎完全恢復，並能與母親進行日常對話。同時，該治療也對成年患者產生了有意義的改善。

「先前在中國進行的小型研究已在兒童中顯示出積極的結果，但這是該方法首次在青少年和成人中進行測試，」段博士說。 “許多參與者的聽力得到了顯著改善，這對他們的生活品質產生了深遠的影響。我們現在將跟踪這些患者，看看效果能持續多久。”

該治療被證明是安全的

該治療已被證明是安全且耐受性良好的。最常見的副作用是中性粒細胞（白血球的一種）減少。追蹤6～12個月未觀察到嚴重不良反應。

擴大聽力損失基因治療

「OTOF 只是一個開始，」段博士說。 「我們和其他研究人員正在擴大我們的工作範圍，以包括其他更常見的導致耳聾的基因，例如 GJB2 和 TMC1。治療它們更為複雜，但迄今為止動物研究已經取得了有希望的結果。我們相信，患有不同類型遺傳性耳聾的患者有一天能夠接受治療。”

該研究涉及多個機構，包括東南大學附屬中大醫院。資金來自多個中國研究計畫以及 Otovia Therapeutics Inc，該公司開發了基因療法並僱用了許多聯合研究人員。已發表的論文中提供了揭露和利益衝突的完整清單。