想像這樣的場景：在例行就診時，您的醫生進行了一項新的基因測試，顯示您未來心臟病發作的風險大大增加。你的身材很好；你感覺很好，但預測已經存在於你的 DNA 中。
第二天，您告訴您的雇主，您的醫生希望您做出一些調整：切換到體力負擔較小的角色，或減輕壓力水平，以挽救您的生命。你的老闆可以合法地拒絕你這些便利嗎？根據現行法律，是的。
這是因為旨在防止基於遺傳學的就業和保險歧視的聯邦規則並未考慮到這項技術。雖然 2008 年《基因資訊非歧視法案》（GINA）保護工人不因基因檢測結果而被解僱，《美國殘疾人法案》保護那些患有嚴重殘疾的人，但這兩項法律都沒有要求雇主提供便利，以幫助減輕未來對個人健康的風險。
隨著一種稱為多基因風險評分的新型個人化醫療變得越來越流行，這可能會成為一個問題。該技術利用 DNA 來估計一個人罹患某種特定疾病的機率。法律和公共衛生學者擔心，隨著基因組工具的迅速發展，我們的法律框架將落後，在某些情況下，使使用基因檢測的人很容易被徹底解僱。
「這些多基因風險評分將成為你生活中越來越重要的一部分，」哈佛法學院教授 I. Glenn Cohen 說，他專門研究生物倫理學和法律的交叉點，並與人共同撰寫了一份有關該主題的報告。 “對我來說，這是一個很好的機會，可以重新討論有關規則應該是什麼的問題，從政治角度來看，這些問題確實很困難。”
為了理解法律延遲，首先考慮風險預測科學是如何發展的是有用的。許多想到基因檢測的人都會想到單基因檢測，它尋找導致特定疾病的特定基因突變，例如亨廷頓舞蹈症或囊性纖維化。但多基因風險評分會尋找整個人類基因組中的許多變異，將資訊綜合成對其糖尿病或癌症等疾病風險的累積估計。如果單基因測試就像找到一條切斷揚聲器聲音的電線，那麼多基因風險評分就像一個音板，有數十個開關可以組合起來產生危險的頻率。
近二十年前，當防止基因歧視的主要法規 GINA 成為法律時，公司幾乎無法以可負擔的價格繪製個人基因組圖譜。 GINA 是為切割線而寫的，而不是為音板而寫的。
普林斯頓大學研究多基因風險評分的定量社會學家 Sam Trejo 警告稱，GINA「絕對不足以」保護人們免受未來幾十年可能面臨的各種情況的影響。 「我們需要在那裡提供更強有力的保護：將 DNA 視為受保護類別，」他說。。
即使在醫學專家看來，多基因風險評分仍存在許多未知因素。特雷霍博士說，例如，心臟病的高風險評分並不能檢測到明顯的結構缺陷，而是檢測到遺傳影響的複雜組合，這些影響可能涉及你的味蕾和渴望、你的運動傾向，甚至是吸引你從事高壓力工作的性格特徵。由於分數背後的演算法只是建立相關性，因此分數的根本原因和意義仍然不透明。
如果醫學領域不能完全理解如何解釋多基因評分，那麼工作場所也不能完全理解也是有道理的。儘管如此，醫生們一致認為，生活方式的改變有助於抵消某些遺傳傾向，這就是為什麼他們可能會鼓勵具有某些多基因評分的患者盡量減少工作中的風險。
這就是法律問題所在。哈佛法學院和耶魯法學院的研究人員最近研究了監管差距，並發現了與工作場所住宿相關的關鍵差距。例如，一家建築公司不能因為多基因檢測結果而解僱健康的工人，因為擔心未來的健康成本；但公司可以拒絕工人要求擔任不那麼繁重的工作的請求。這是因為 GINA 不要求雇主提供便利，而 ADA 則要求雇主提供便利，但該法律並不認為僅將遺傳傾向視為可援引這些規則的殘疾。
在最近的一個案例中，Darby v. Childvine Inc.。一名患有與乳癌相關的 BRCA1 突變的原告在請求休假進行雙側乳房切除術後被解僱。美國第六巡迴上訴法院認為，“僅僅使個人易患其他疾病（例如癌症）的基因突變本身並不是 ADA 規定的殘疾。”
對於開始出現輕微疾病症狀的工人來說，也存在一個法律盲區，因為 GINA 僅保護那些尚未表現出疾病的工人，而 ADA 只要求為那些殘疾影響主要生活活動的工人提供便利。因此，學者表示，如果化學製造工廠的主管遇到一名患有罕見肺部疾病多基因風險評分較高的健康工人，該員工可能會在出現輕度呼吸急促後立即被解僱。 GINA 保護可能會消失，而標準 ADA 保護仍然不適用，使工人只能依靠難以證明的法律例外來保住工作。
除了勞動規則外，GINA 還禁止健康保險公司根據基因資訊調整保費或拒絕承保。但該法律並未涵蓋人壽、殘疾或長期照護保險，這就是為什麼許多攜帶與癡呆症高風險相關的基因變異的人無法獲得長期照護保險。
多基因風險評分仍遠未達到其最大潛力。這些分數並未提供醫學上的確定性；他們只估計一個人相對於用於訓練演算法的人群出現特定病症的風險。由於某些疾病的檢測依賴於眾多基因變異相對較小的影響，因此需要更多人的數據來減少統計雜訊並提高準確性。目前，一些結果可能會產生誤導，特別是對於非歐洲血統的人來說，他們在許多模型中的代表性不足。
儘管如此，這些測試仍然越來越受歡迎：直接面向消費者的市場已經蓬勃發展，至少有一家公司已請求美國食品和藥物管理局批准其用於測量冠心病遺傳風險的測試。人口遺傳學家和一些醫生主張在診所更廣泛地使用，他們表示更強大的演算法可以為有關患者護理的關鍵決策提供信息，例如何時開始開他汀類藥物。
有些人還表示，多基因風險評分可以包含在所謂的綜合評分中，將遺傳數據與飲食、吸煙和體重指數等其他傳統指標相結合，以提高其準確性。但法學家也認為這裡有含糊之處，因為年齡和性別等因素被明確排除在 GINA 之外。如果遺傳數據只佔你分數的一部分，GINA 還適用嗎？
科恩說：“我不想讓任何人認為這是一個令人信服的理由不這樣做。” “我的信息實際上是向政策制定者傳達的：如果您認為這些多基因風險評分有利於公共衛生，也許您可以彌補這些差距。”
