西奈山伊坎醫學院的科學家們創建了一種新的人工智能係統，它的作用不僅僅是標記有害的基因突變。該工具可以預測最有可能由這些突變引起的疾病類型。
該方法被稱為 V2P（表型變異），旨在加快基因檢測速度並幫助開發罕見和復雜疾病的新療法。該研究發表在12月15日在線期刊上 自然通訊。
從遺傳變異預測疾病
大多數現有的基因分析工具都能夠估計突變是否有害，但通常僅限於此。他們沒有解釋會發生什麼樣的疾病。 V2P 旨在通過使用先進的機器學習將遺傳變異與預期的表型結果（即突變可能導致的疾病或性狀）相關聯來克服這一限制。通過這種方式，該系統有助於預測一個人的 DNA 如何影響其健康。
“我們的方法使我們能夠識別與患者病情最相關的基因變化，而不是篩選數千種可能的變異，”第一作者 David Stein 博士說，他最近在 Yuval Itan 博士和 Avner Schlessinger 博士的實驗室完成了博士培訓。 “通過不僅確定變異是否致病，還確定其可能引起的疾病類型，我們可以提高遺傳解釋和診斷的速度和準確性。”
訓練人工智能找到正確的突變
為了構建模型，研究人員在包含有害和無害遺傳變異以及詳細疾病信息的大型數據集上訓練了 V2P。這種訓練使系統能夠學習將特定變異與健康結果聯繫起來的模式。當使用真實的、去識別化的患者數據進行測試時，V2P 經常將實際致病突變排在前 10 位候選突變中，展示了其簡化和加速基因診斷的潛力。
“除了診斷之外，V2P 還可以幫助研究人員和藥物開發商識別與特定疾病最相關的基因和途徑，”西奈山伊坎醫學院藥理學教授、AI 小分子藥物發現中心主任、主要作者和合著者 Schlessinger 博士說。 “這可以指導開發針對疾病機制進行基因定制的療法，特別是在罕見和復雜的情況下。”
擴大精準醫學和藥物發現
V2P 目前將突變分為廣泛的疾病類別，例如神經系統疾病或癌症。研究團隊計劃改進該系統，使其能夠做出更準確的預測，並將其結果與其他數據源相結合，以支持進一步的藥物發現。
研究人員表示，這一突破代表了精準醫學的重大進步，即根據個人的基因譜選擇治療方法。通過將基因變異與其可能的疾病影響聯繫起來，V2P 可以幫助醫生更快地做出診斷，並幫助科學家找到新的治療靶點。
“V2P 為我們提供了一個更清晰的窗口，讓我們了解基因變化如何轉化為疾病，這對研究和患者護理具有重要意義，”主要作者和通訊作者、人工智能和人類健康、遺傳學和基因組科學副教授、查爾斯·布朗夫曼個性化醫學和個性化發展研究所的成員以及學童健康發展研究所的成員 Itan 博士說。西奈山的醫學。 “通過將特定變異與它們可能引起的疾病類型聯繫起來，我們可以更好地優先考慮哪些基因和途徑值得進一步研究。這有助於我們更有效地從理解生物學轉向識別潛在的治療方法，並最終根據個體的特定基因組圖譜定制干預措施。”
這篇文章的標題是“通過表型特異性模型擴展變異效應預測的實用性”。
該研究的作者出現在期刊中，包括 David Stein、Meltem Ece Kars、Baptiste Milisavljevic、Matthew Mort、Peter D. Stenson、Jean-Laurent Casanova、David N. Cooper、Bertrand Boisson、Peng Zhu、Avner Schlessinger 和 Yuval Itan。
這項研究得到了美國國立衛生研究院 (NIH) 撥款 R24AI167802 和 P01AI186771、Fondation Leducq 以及 Leona M. 和 Harry B. Helmsley 慈善信託撥款 2209-05535 的資助。其他支持來自 NIH 撥款 R01CA277794、R01HD107528 和 R01NS145483。這項工作還得到了國家轉化科學促進中心撥款 UL1TR004419 的部分支持，以及 NIH 研究基礎設施辦公室的支持，獎金編號為 S10OD026880 和 S10OD030463。
