該計畫使基因組研究的應用成為可能,對兒科治療產生了直接的臨床影響。

來自阿根廷的一組研究人員和醫生成功實施了一項 兒童癌症精準醫療計畫改善了三分之二患者的診斷、預後或治療這提出了診斷挑戰。

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此計畫名為 COPPA(阿根廷精準兒科腫瘤學合作),提議 評估是否有可能免費為患者提供兒童腫瘤的基因組定序 根據訪問的一份報告,同時透過多學科團隊討論病例來最大化其臨床效用 阿根廷通訊社。

這項題為「在阿根廷啟動精準兒科腫瘤學計畫的挑戰」的研究由 Guillermo L. Chantada 和 Andrea S. Llera 以及包括 María Mercedes Paladino 在內的跨學科團隊。 Nicolás Pinto、David Verón、Fabiana Morosini 和 Hernán García Rivello 以及其他來自阿根廷、巴西、智利和烏拉圭機構的專家

阿根廷南方大學 CONICET 轉化醫學研究所 (IIMT) 的專業人士 並與拉丁美洲機構合作,參與了《兒科血液與癌症》雜誌上發表的工作,該雜誌是國際兒科腫瘤學會 (SIOP) 的官方期刊,為中等收入國家將基因組工具納入臨床實踐的可行性提供了當地證據。

基因組定序包括分析腫瘤的​​ DNA 和 RNA 以識別基因變化 並了解基因的表達方式如何影響其發展和治療。

不採用通用治療方法, 該工具促進精準醫療的進步每個患者都會接受更適合其疾病特定特徵的治療。

然而, 專家警告說,其影響不僅取決於可用的技術也包括獲得治療以及將這些研究納入衛生系統。

結果顯示,在總共分析的 38 個病例中,基因組研究結果對相當大比例的患者俱有臨床意義,可以確認診斷、重新定義風險,甚至指導特定治療。首先, 在本地定序的病例中,臨床效用達到67%。

“基因組測序不僅能讓我們更好地了解腫瘤,還能做出更準確的臨床決策。” 作者指出,他們強調這種方法在已開發國家已經很常見,但在拉丁美洲仍有很大的限制。

該項目最具創新性的方面之一是其實施 跨學科分子雅典人來自不同學科和國家的專家共同分析臨床病例的虛擬空間。

根據研究, 所有參與的專業人士均表示他們的精準醫學知識有所提高 並增加將這些工具融入您的實踐的動力。

然而, 該文件還指出了擴大此類措施的相關障礙其中包括初始研究需求低、發送樣本的後勤困難以及缺乏醫生時間。

添加到此 鞏固可持續公共政策的挑戰,優先考慮兒科腫瘤學中的基因組醫學 促進對有兒童癌症經驗的人組織的支持。

此外,研究人員警告說 儘管基因組資訊可以改善診斷,但其治療效果仍取決於該地區特定治療方法和臨床試驗的可用性。

“挑戰不再只是技術上的,而是組織上和教育上的。” 作者得出結論,他們 認為精準醫療應被視為對衛生系統的策略性投資尤其是在兒童癌症等複雜疾病。

因此,該研究為重新思考拉丁美洲獲得先進診斷的機會提供了具體基礎,並引發了關於如何在資源有限的環境中整合醫療創新的辯論。

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