膠質母細胞瘤是一種非常侵略性的腦腫瘤，幾乎沒有治療選擇，而且預後通常很差。但是，新的研究表明，並非所有的膠質母細胞瘤都是平等的。這些腫瘤內遺傳突變的差異可以保持關鍵，以更準確地預測患者的結果。具體而言，制動啟動子中的突變是一個有助於控制癌細胞存活臨界酶產生的DNA區域，可以顯著影響診斷後患者的壽命。
最近的一項研究揭示了膠質母細胞瘤患者的預後有相當大的概述，其TER啟動子的突變不同。由巴塞羅那Del Mar研究所的Carmen Balana博士領導的研究人員與眾多機構合作發現，與最常見的C228T突變相比，TERT（TERTP）中的C250T突變（TERTP）可以提供更有利的預後。該研究發表在《癌症》雜誌上，提供了有關這些突變如何影響患者結果及其可能的生物學作用的基本信息。
Balana博士和她的團隊對各種機構中均勻治療的膠質母細胞瘤患者進行了回顧性分析。他們研究了TERTP突變對患者預後的影響，考慮到其他稱為年齡，手術擴展，性能狀態和MGMT啟動子甲基化狀態的預後因素。他們的發現發現，儘管TERTP突變通常不會顯著影響預後，但特定類型的突變類型起著至關重要的作用。
該研究發現，與患有C228T或野生型TERTP的患者相比，C250T突變的患者的生存率明顯更長，沒有進展和一般存活。這些變化在統計上是顯著的，表明C250T突變可能比C228T突變對端粒和染色體產生較小的有害生物學作用。
Balana博士說：“我們的研究表明，TERTP中的C250T突變可能與膠質母細胞瘤患者的預後更好有關。與C228T突變相比，該突變對維持觸發體和染色體穩定性的影響降低了，這可以解釋觀察到的改善結果。”
研究人員還進行了基因富集分析，該分析表明，C228T突變與與維持端粒的維持，DNA損傷的響應和染色體的凝結相關的步道上的富集相關。相比之下，C250T突變顯示在這些途徑中的參與減少，支持了以下假設，即它具有較軟的生物學作用。
有趣的是，Balana博士及其團隊還發現，在MGMT啟動子甲基化患者中，C250T突變的有利影響尤其明顯，這是膠質母細胞瘤中眾所周知的陽性預後因子。對於這些患者，沒有進展的生存和一般存活率都顯著提高，進一步強調了該突變的臨床重要性。
Balana博士強調：“我們的發現表明，可以在膠質母細胞瘤患者的臨床證據和個性化治療獲取的患者分層時考慮C250T突變。需要進一步的研究來充分了解基本機制並探索潛在的治療意義。”
總而言之，Balana博士及其同事的這項全面研究闡明了TERT啟動子在膠質母細胞瘤中突變的預後意義，C250T突變似乎是一種潛在的標記，以獲得更好的結果。該研究強調了基因分析在膠質母細胞瘤中的重要性，以為治療決策提供信息並改善患者護理。
日記
Gorria，T.，Crous，C.，Pineda，E.與C228T突變相比，TERTP的C250T突變可以通過對端粒和染色體發揮更少的生物學作用來更好地預測膠質母細胞瘤。 ”癌症，2024，16，735。doi： https://dii.org/10.3390/cancers16040735
關於
卡門·巴拉納（Carmen Balana）， 醫學博士，博士學位畢業於巴塞羅那大學的醫學和外科手術，並於1986年獲得了巴塞羅那自動人物大學的醫學博士學位。醫學腫瘤學專家，在D’HBRON醫院接受培訓。自1987年以來，在巴塔羅納（Badalona）加泰羅尼亞腫瘤學研究所（ICO）參與了腦腫瘤的診斷和治療。 Badalona的ICO醫學腫瘤服務服務主管。 EANO促進的大量臨床研究和膠質瘤臨床指南的製定。巴塞羅那自動人物大學教授。指向或目前運行15個博士學位，其中9個專注於腦腫瘤。獲得了ISCIII和FundaciólaMararatóTV3的一些獎學金，作為主要研究人員，所有獎學金都針對CNS腫瘤研究。目前在腫瘤學研究所（IOB）工作。與Pujol的研究德國人Trias研究所（IGTP）保持合作關係。
Estela Pineda醫學博士，博士。 2004年畢業於巴塞羅那大學醫學。 2005年至2009年，巴塞羅那克萊奇醫院的醫學腫瘤學居住培訓。巴塞羅那大學臨床科學研究碩士學位，2010年。巴塞羅那大學的醫學博士學位，2021年。自2010年以來，巴塞羅那醫院的醫學腫瘤學專業人士，重點是腦腫瘤。在她的整個職業生涯中，她綜合了醫療保健活動，臨床研究和翻譯研究。巴塞羅那克萊奇醫院醫學腫瘤科服務中眾多臨床證據的主要研究者，大多數研究都集中在腦腫瘤上。吉諾（西班牙神經腫瘤組織）總裁。 Geino年輕醫學腫瘤學家自2019年以來的年輕醫學腫瘤學家課程協調員。科學委員會吉諾（Geino）自2014年以來成員。於2021年成立了國家吉諾神經腫瘤委員會，該委員會解決了罕見且困難的大腦病例，從而促進了大腦的臨床合作。在醫學程度上，生物管理大師和免疫腫瘤碩士。它的研究貢獻已得到充分證明，並在神經綜合學領域擁有大量的臨床證據和出版物。
Anna Bena-Codina博士 他在西班牙巴塞羅那的國家中心D’AnàlisiGenòmica（CNAG）經營著功能性基因組學團隊。由已發表的同行和4,000多個報價修訂了100多種文章，擁有35個H-Indeks，i10指數為62。 ESVE-CODINA還為同事提供了有關著名雜誌的評論服務，包括自然協議，生物信息和人類突變。除了研究外，Esve-Codina博士還是UOC的生物信息學與生物統計學碩士學位的副教授，並在巴塞羅那大學和研究生中提供了研討會。它還在在線碩士的計劃“ Medicinagenómicay deprecisiciónenhematología”中進行了教授，並為“ Omic Science數據分析：方法和應用程序”撰寫了一章。
卡羅琳娜·桑茲（Karolina Sanz）博士學位是巴塞羅那德國人Trias i Pujol醫院病理學系的分子生物學家。它專門分析腫瘤組織樣品以檢測核酸的變化，從而有助於患者的診斷和評估。它的專業知識包括各種技術，從經典序列和PCR到高級方法，例如NGS和Digital PCR。此外，它積極參與癌症研究，對大腸癌的膠質母細胞瘤，乳腺癌和微衛星不穩定性具有很大的興趣。
