新德里：對於許多與不孕不育作鬥爭的夫婦來說，最令人沮喪的是醫生無法解釋為什麼儘管進行了醫療干預卻沒有懷孕。現在，印度的一項新研究表明，更新的基因技術最終可以帶來清晰度。
這項研究發表在本月的《輔助生殖與遺傳學》雜誌上，分析了 2021 年至 2024 年間多達 247 名患有嚴重精子問題的印度男性。
這項研究由艾哈邁達巴德 FRIGE 人類遺傳學研究所與 ICMR 合作進行。這是迄今為止在印度進行的規模最大、最系統的男性不育遺傳研究，也是全球為數不多的使用先進的基於家庭的遺傳分析的研究之一。
許多人認為不孕不育主要是女性問題。然而，研究人員表示，男性因素實際上是不孕不育的主要部分。但他們表示，在男性身上找到原因通常很困難。
一個男人可能看起來很健康，常規血液檢查也可能正常，但當分析他的精液時，他要么不含精子，要么精子數量非常低。不幸的是，在大多數情況下，原因尚不清楚。
大多數不孕不育診所依賴於標準基因測試，例如染色體分析和 Y 染色體測試。這些測試僅檢測主要的基因變化。
參與該研究的孟買國家生殖和兒童健康研究所科學家迪帕克·莫迪博士表示，該研究僅檢測到三名男性存在染色體異常，八名男性存在 Y 染色體小片段缺失。
莫迪博士說：“這意味著此類常規檢查只能解釋 247 名男性中 11 名的不育症。因此，絕大多數男性都沒有明確的病因。”
為了超越傳統測試，研究人員使用了更新的 DNA 測序技術，更詳細地檢查與不孕相關的基因。
對 120 名男性進行了靶向測序（基於 smMIP），並對 48 名男性進行了全外顯子組測序（WES），通常包括患者和父母雙方。
這些方法將診斷率額外提高了 6% 至 8%，從而使 247 名男性中有 19 人（即大約三分之一）得到了確診的基因診斷。根據他們關於已知和新發現的原因的數據，他們估計多達八分之一到五分之一的不育男性可能有潛在的遺傳原因。
這項研究的主要觀點是，大多數公認的男性不育基因都是通過隱性遺傳發揮作用的，只有當男性從父母那裡繼承了有缺陷的基因副本時，才會受到影響。
艾哈邁達巴德 FRIGE 人類遺傳學研究所主席兼聯合創始人 Jayesh Sheth 博士也是該研究的一部分，他說，這一點在印度尤為重要，因為印度族群內婚姻更為普遍。
這對夫婦來說很重要，因為基因診斷不僅僅是命名一種疾病，它還改變了真正的決定。
一些攜帶 CFTR 突變的男性可以正常產生精子，但攜帶精子的導管缺失或堵塞。如果沒有基因檢測，這種情況可能不會被發現。
“如果及早發現，這有助於醫生更有效地計劃取精和體外受精。女性伴侶也應該接受測試，以評估囊性纖維化對未來孩子的風險。”
“最後，夫婦可以在遺傳諮詢和懷孕計劃方面做出明智的選擇，”該研究的主要作者、Vrij 人類遺傳學研究所先進基因組技術系主任 Harsh Sheth 博士說。
該研究還強調了印度開發的創新。
新技術的發明者Harsh Sheth博士表示，團隊使用的靶向測序方法基於專利技術，旨在在一次測試中檢測多種基因異常，從而節省時間和金錢。
通過將經典遺傳學與現代測序相結合，該研究為印度的不孕不育評估如何從基於排除的檢測轉向準確的分子診斷提供了路線圖。
對於不孕夫婦來說，基因診斷可以減少多年的重複和不確定的檢測，指導有關體外受精和取精的務實決策，明確未來孩子和男性親屬的風險，並防止可避免的情感和經濟負擔。
“我們強調，測序應該是當前染色體測試的補充，而不是替代，以確保全面且具有成本效益的診斷策略，”Sheth 博士說。
