當基因測試揭示了罕見的DNA突變時，醫生和患者經常離開黑暗。西奈山Ichn學校的研究人員開發了一種有力的新方法來確定突變患者是否可以真正發展出疾病。
該團隊打算通過人工智能（AI）和常規實驗室測試，膽固醇，血液和腎臟功能來解決這個問題。發現細節於8月28日報告 科學。他們的新方法將機器學習與電子健康記錄結合在一起，以提供對遺傳風險的更詳細，更詳細的視圖。
傳統的遺傳疾病基於對患者進行分類，是 /否簡單診斷。但是，許多疾病，例如動脈高血壓，糖尿病或癌症，它們不太適合二元類別。西奈研究人員的山區經過培訓，可以量化頻譜中的疾病，這提供了一種方法來了解現實生活中疾病的風險。
“患者和供應商通常意味著患者和供應商意味著很多，這意味著。”人工智能和全球實驗室數據，例如大多數醫療記錄，在患有特定遺傳疾病的個體中。它是可擴展的，可擴展的，可訪問的，可以幫助準確的藥物，尤其是在處理罕見或模棱兩可的發現時。 “
研究人員使用了超過一百萬的健康記錄，為10種常見疾病建立了AI模型。然後這些模型了解到它們具有罕見的遺傳變異，從而在0到1之間產生了反映疾病可能性的0到1。
較高的分數接近1，表明一種變體可能會導致該疾病，而較低的分數或最少。該組計算了超過1,600個遺傳變異的“ ML滲透”評分。
研究人員說，一些結果很棒。在他們顯示“確定”的“當然”之前，“明確的疾病跡象，其他人對造成疾病的現實世界產生了微小的影響。
“我們的AI模型不清楚地用於取代山上醫學院的臨床判斷，醫生，博士學位，博士學位，博士學位。”例如，如果患者患有與林奇綜合症有關的罕見變體，則他可以較早取消的癌症投射，但是如果風險很低，您可以得出結論或避免彩排。 “
該小組目前正在努力擴展該模型，以獲取更多的疾病，更廣泛的遺傳變化和更多的人群。這些預測旨在監測隨著時間的流逝維持的預測，高風險變異的人是否發展疾病以及早期行動是否有所不同。
“畢竟，我們的研究是一個潛在的未來，並且在瀏覽遺傳研究時會排除臨床臨床數據工作。
該論文的標題為“基於機器學習的遺傳變異”。
學習作者出現在雜誌上，Ghislain Rocheleau，Daniel M. Jordan，Judy Nadkarni，Judy H. Cho，Kuan-Lin Huang，Wendy K. Chung和Ron Do中。
這項工作有以下贈款：國家衛生研究院（NIH）國家普通藥物研究所（T32-GM007280）； NIH國家醫學科學研究所（R35-GM124836）;國家糖尿病與消化和腎臟疾病研究所（U24-DK062429）； NIH國家人類基因組研究所（R01-HG010365）； NIH國家醫學科學研究所（R35-GM138113）;國家糖尿病與消化與腎臟疾病研究所（U24-DK062429）。
*西奈衛生系統醫院的成員：西奈門迪亞醫院；西奈山布魯克林；西奈山山；西奈山皇后；西奈山Nassau山；西奈西山；和紐約眼的護士和西奈山的耳朵
