倫敦：研究人員表示，新的發現可能有助於解釋為什麼女性阿茲海默症進展得更快，並可能為未來的研究和治療帶來新的途徑。
阿茲海默症的特徵是大腦中 tau 蛋白含量異常，它會擾亂腦細胞之間的通訊，導致認知能力下降。
有些患者也存在與巴金森氏症相關的蛋白質異常團塊，稱為α-突觸核蛋白。
梅奧診所的研究人員在 JAMA Network Open 上報告稱，在患有阿茲海默症且大腦中這兩種蛋白質水平較高的患者中，女性的大腦變化速度比男性快 20 倍，這表明 α-突觸核蛋白可能會導致女性癡呆症進展更快。
該研究的主要作者 Kejal Kantarsi 博士在一份聲明中表示：“當我們看到與疾病相關的變化以截然不同的速度展開時，我們就不能繼續治療阿茲海默症，就好像它在每個人身上的表現都完全相同一樣。”
研究人員對 415 名患有阿茲海默症的志願者進行了研究，他們同意透過測試腦脊髓液來檢測異常的 α-突觸核蛋白並透過成像來測量 tau 積累的變化來追蹤他們的大腦隨時間的變化。
約 17% 的參與者表現出異常 α-突觸核蛋白的證據。
Kantarci 說：“識別這些性別特異性差異可以幫助我們設計更有針對性的臨床試驗，並最終設計出更個性化的治療策略。”
研究負責人 Elijah Mack 博士在一份聲明中表示：“這為理解為什麼女性承受不成比例的癡呆症負擔開闢了一個全新的方向。”
“如果我們能夠揭示此漏洞背後的機制，我們可能會發現我們以前沒有想到的目標。”
一種罕見的兒童癲癇症的改良治療顯示出有希望的結果
Stoke Therapeutics 和 Biogen 開發的實驗性疾病緩解藥物在早期和中期試驗中，幫助患有 Dravet 症候群（一種罕見但具有破壞性的遺傳性癲癇）的兒童和青少年減少癲癇發作並改善生活品質。
研究人員在《新英格蘭醫學雜誌》上報告稱，定期服用 zurvonersen 長達三年的兒童癲癇發作次數減少了 91%，每月癲癇發作次數從 17 次降至 1.5 至 7 次，具體取決於測試的藥物治療方案。
81 名 2 至 18 歲的患者在六個月的時間內接受了 10 毫克至 70 毫克的 zorevunersen 直接注射到腦脊髓液中，無論是單劑量還是兩三個月後追加劑量。
81 人中的 75 人參加了 2 期試驗，並繼續每四個月接受一次藥物。
研究人員發現 Zorefunersen 整體耐受性良好，大多數副作用為輕度至中度。
Dravet 症候群眾所周知難以治療，大約每 15,000 名兒童中就有 1 人受到影響。
在 Dravet 的病例中，患者的 SCN1A 基因的副本無法產生足夠的蛋白質來維持神經細胞的正常功能，從而導致發育遲緩、協調和飲食問題、嚴重癲癇發作和過早死亡。
Zorefunersen 的作用是增加患者健康基因的蛋白質產量。
該藥物的更大規模試驗目前正在進行中。
研究負責人、倫敦大學學院的海倫·克羅斯 (Helen Cross) 在一份聲明中表示：“我經常看到患有遺傳性癲癇的患者，這些患者很難治療，而且其影響不僅限於癲癇發作，而且治療選擇非常有限。”
參與審判的 8 歲男孩弗雷迪的母親在一份聲明中表示，這「徹底改變了我們的生活」。
“我們現在過著以前從未想過的生活，最重要的是，這是弗雷迪可以享受的生活。”
（南希·拉皮德報告；肖瓦娜·艾倫·莫里斯補充報導；比爾·伯克羅特編輯）
