科學家們正在爭分奪秒地開發一種簡單的血液測試來預測某人是否有患上世界上最常見的遺傳性心髒病的風險，而這種疾病目前還無法治愈。
鏡頭下一種常見的遺傳性心髒病是肥厚性心肌病（HCM）。世界各地有數百萬人患有這種心壁變厚的疾病。它是由心肌異常基因引起的，通常通過家族遺傳。
問題是這種遺傳病無法治愈。根據 衛報醫生也不知道哪些患有這種遺傳病的患者最有可能出現致命並發症。
但現在，來自哈佛大學和牛津大學等大學的科學家團隊找到了一種預測 HCM 患者風險的方法——血液測試。
報告稱，這种血液檢測可以識別出最有可能出現並發症的患者。這將使醫生能夠密切監測他們並為他們提供挽救生命的治療。
這將如何運作？
在一項具有里程碑意義的研究中，研究小組測量了 700 名 HCM 患者血液中蛋白質 N 末端 B 型利鈉肽原 (NT-Pro-BNP) 的水平。
NT-Pro-BNP 由心臟作為正常泵血的一部分釋放。但高濃度則表明心臟工作過度。
水平最高的人血流量較少，疤痕組織較多，心臟發生變化，可能導致心房顫動或心力衰竭。
測量 NT-Pro-BNP 的血液測試可以改變數百萬患有世界上最常見遺傳性心髒病的人的護理。
《衛報》援引資助這項研究的英國心臟基金會首席科學和醫療官布賴恩·威廉姆斯教授的話說，這項測試“可以使世界各地的患者受益”。
“在被診斷患有心血管疾病後，患者及其家人想知道未來會怎樣，”威廉姆斯說。 “這項研究表明，測量血液中循環的不同蛋白質可以幫助預測心臟的功能以及未來心髒病並發症的風險。”
與此同時，哈佛醫學院心血管遺傳學中心醫學主任卡羅琳·何教授表示，這項測試可以幫助“在正確的時間為正確的患者提供正確的治療”。
她說，對血液生物標誌物的持續研究將有助於更好地了解肥厚性心肌病，以便將來我們可以“為患者提供血液檢測，以識別出現該疾病嚴重後果的高風險或低風險人群”。
她說：“高危人群可能會成為可能挽救生命的治療目標，因為他們將獲得最大的利益，而高危人群則可以避免不必要的治療。”
肥厚型心肌病的症狀
根據克利夫蘭診所的說法，肥厚性心肌病的常見症狀包括：
- 胸痛——通常與體力活動有關
- 頭暈
- 呼吸短促和疲勞，尤其是體力活動時
- 暈倒
- 感覺心臟跳動過快或在胸部撲動（心悸）
- 下半身或頸部靜脈腫脹（水腫）
但在某些情況下，患者可能根本不會出現這些症狀。
