一種新藥可使罕見癲癇兒童的癲癇發作次數減少高達 91%

該研究發表於 新英格蘭醫學雜誌研究發現，患有 Dravet 症候群的兒童在定期服用一種名為 zorevunersen 的實驗藥物時，癲癇發作減少了高達 91%。

研究人員也報告了早期證據，表明治療可能有助於減輕這種疾病對思考和行為的一些影響。在三年的時間裡，參與研究的兒童的生活品質有所改善，而且大多數報告的副作用都很輕微。

了解 Dravet 綜合症

Dravet 症候群是一種罕見的嚴重遺傳性癲癇症，會導致經常難以控制的反覆發作。這種情況也與長期神經發育挑戰、餵食問題、行動困難和過早死亡風險增加有關。

對於許多家庭來說，治療選擇仍然有限。目前的藥物無法完全控制許多患者的癲癇發作，目前沒有批准的治療方法可以直接解決與疾病相關的認知和行為併發症。

藥物如何針對潛在的遺傳性原因

Zorefunersen（由 Stoke Therapeutics 與 Biogen 合作生產）旨在透過作用於缺陷基因來治療 Dravet 症候群的根本原因。

大多數人攜帶兩個 SCN1A 基因拷貝。在患有 Dravet 症候群的個體中，一份拷貝不能產生足夠的正常神經細胞訊號傳導所需的蛋白質。

該藥物的作用原理是增加健康版本 SCN1A 基因中這種蛋白質的產量。透過提高蛋白質水平，治療旨在恢復神經細胞的更多正常功能。

臨床試驗和正在進行的研究的結果

最新結果來自初步試驗和後續研究，其中包括英國和美國的 81 名 Dravet 症候群兒童。

這些早期研究主要是為了評估 zorevunersen 的安全性和耐受性。研究人員還研究了治療如何影響癲癇發作頻率、認知功能、行為和整體生活品質。目前正在進行一項更大規模的 3 期試驗，以進一步評估該藥物。

主要作者、倫敦大學學院兒童健康研究所小兒癲癇科主任兼教授、大奧蒙德街醫院 (GOSH) 小兒神經病學名譽顧問 Helen Cross 教授表示：「我經常看到難以治療的遺傳性癲癇患者，其影響超出了癲癇發作的範圍，可悲的是，治療選擇非常有限。這種新療法可以幫助患有 Dravet 綜合徵的兒童過上更健康、更可悲的是，治療選擇非常有限。這種新療法可以幫助患有 Dravet 綜合徵的兒童過上更健康、更快樂的生活。

“總的來說，我們的研究結果表明 zorevunersen 使用安全，大多數患者耐受性良好，並支持正在進行的 III 期研究中的進一步評估。”

試試詳情

共有81名2至18歲的兒童參與了初步臨床試驗。在開始治療之前，這些患者每月平均癲癇發作 17 次。

參與者透過腰椎穿刺接受高達 70 毫克劑量的 zorevunersen。在為期六個月的治療期間，一些兒童接受了單劑治療，而另一些兒童則在兩三個月後接受了額外的劑量治療。

然後，七十五名兒童繼續進行擴展研究，每四個月接受一次藥物治療。

在第一階段試驗期間接受 70 mg 劑量的患者中，與開始治療前記錄的癲癇發作次數相比，在擴展研究的前 20 個月期間，癲癇發作頻率減少了 59% 至 91%。

參與研究的醫院

十九名參與者在英國的醫院接受治療。除大奧蒙德街醫院外，參與的中心還包括謝菲爾德兒童醫院、伊芙琳娜倫敦兒童醫院和格拉斯哥皇家兒童醫院。

在大奧蒙德街醫院，這項研究是在國家健康與護理研究所的臨床研究機構進行的，該機構是一個致力於開展涉及兒童的實驗性臨床試驗的專業中心。

英國 Dravet 綜合症受託人主席 Galia Wilson 表示：“我們經常看到這種情況對家庭生活造成的破壞性影響。這就是為什麼我們對 zorevunersen 初步臨床試驗的最新結果感到興奮。”

“我們現在期待著進行 III 期臨床試驗，看看我們在這裡看到的早期承諾是否會轉化為所有目前受到 Dravet 綜合症影響的家庭的真正希望。”

病人故事

Freddie 是來自哈德斯菲爾德的八歲患者，透過謝菲爾德兒童 NHS 基金會信託接受護理，她參加了試驗。

2021 年開始治療後，弗雷迪的癲癇發作模式發生了巨大變化。他從夜間癲癇發作十幾次，變成每三到五天只有一兩次持續幾秒鐘的短暫癲癇發作。

他的母親勞倫說：“這次經歷徹底改變了我們的生活。我們現在擁有了以前從未想過的生活，最重要的是，這是弗雷迪可以享受的生活。”