AccelRare，致力於通過人工智能減少罕見疾病的診斷錯誤

在墨西哥，一種罕見疾病的診斷可能需要 4.7 至 10 年的時間，這對許多患者來說是一個漫長的時期 代表著一場由令人困惑的症狀、錯誤的治療和情緒疲憊組成的冒險之旅。

為了縮短這條路， 賽諾菲推出 AccelRare一個 人工智能（AI）平台； 你要買什麼 促進罕見病的懷疑和診斷。

專為初級保健醫生設計， 加速稀有 使用臨床數據和符號學（體徵和症狀的描述）來生成可能的診斷並指導從業者進行早期發現。

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正如罕見疾病專家、賽諾菲發言人 Ivonne Natalia Flores Estrada 博士所解釋的那樣，該工具 “它並不能取代醫生“但他在體檢期間收集的信息和患者的臨床病史推動了這一點。”

7000種疾病，對醫生的挑戰

估計 全球約有7000種罕見疾病但在墨西哥，只有少數被正式記錄。

信息的缺乏和病例的發生頻率低意味著許多醫生在大學培訓期間沒有見過任何患有這些疾病的患者。

弗洛雷斯·埃斯特拉達說：“在醫學院期間，你可能會看到數十名糖尿病或高血壓患者，但可能只有一名法布里病或龐貝病患者。”

“這使得診斷的懷疑度降低，當臨床表現不完全匹配時，該病例就會在更常見的診斷中丟失。”

少找錢 加速稀有 醫生可以輸入患者的數據 —症狀、病史和臨床表現 — 並獲取可能相關的罕見疾病列表。

該系統不會發出明確的診斷，但 將診斷懷疑度提高 53% 至 93%根據在其他國家觀察到的初步結果。

儘管人類表型本體論等國際平台已經存在，但其使用僅限於具有較高專業知識和英語知識的醫生。

加速稀有另一方面，它是第一個用西班牙語開發、專為拉丁美洲背景設計的罕見疾病人工智能工具。

“我們希望它對全科醫生和兒科醫生來說是友好且易於使用的，而不僅僅是遺傳學家或專家，”弗洛雷斯·埃斯特拉達解釋道。

“這是一種讓第一位接觸醫生（通常是第一個見到患者的醫生）能夠更好地指導他們轉診並減少多年診斷不確定性的方法。”

此時此刻， 該平台包含270種罕見疾病之所以被選中，是因為他們的頻率以及他們已經定義了臨床治療或管理。他補充說，目標是 繼續擴展目錄 隨著試點的發展。

該項目在恰帕斯州啟動，賽諾菲在那裡 與州衛生部結成聯盟。該州的選擇是為了應對罕見疾病的高發病率，並在戈麥斯·馬扎醫院開設罕見疾病診所，這是該地區第一家此類診所。

在這個試點階段， 加速稀有 它受到了當地醫生的好評，並將很快在墨西哥兒科學會的支持下在該國其他州推廣。

雖然它是一個數字工具， 加速稀有 它將不會向公眾開放。 Luisa Dorrio，賽諾菲公關經理， 他強調，它“僅供醫療保健專業人員使用”。。

“我們希望避免自我診斷的風險。這就是為什麼我們對訪問控制以及如何傳達該工具的存在非常謹慎，”他說。 “但讓社會知道它的存在也很重要，因為它可以對患者的生活質量產生巨大的影響。”

僅在其實施的第一年， 加速稀有 這是邁向醫學知識民主化的重要一步。

通過將人工智能融入臨床工作，墨西哥正在開始縮小罕見疾病早期診斷方面的差距，並以此為那些最需要的人回饋時間和希望。