一次性預防心臟病？科學家表明這是可能的。

科學家週一報告稱，在一項小型初步研究中，實驗性基因編輯治療在單次輸注後顯著降低了膽固醇水平，甚至可能是永久性的。

如果在更大規模的研究中得到證實，研究人員希望這些發現能找到一種獨特的方法來預防大量人群的心臟病。大多數基因療法都針對罕見疾病，但心血管疾病每年奪走近 80 萬美國人的生命。

「我們有這些爭論和新的指導方針，我們應該盡快治療病人，」杜克大學心臟病專家約翰·HP·亞歷山大博士說，他沒有參與這項研究。 “治愈性療法將改變遊戲規則。”

這項研究發表在《新英格蘭醫學雜誌》上，是對一項試驗中 35 名患者的中期分析，該試驗將涉及多達 85 名參與者。每個人都患有遺傳性高水平的低密度脂蛋白（壞）膽固醇或心臟病。

在所有 35 名患者中，單次輸注最高劑量的治療可使 LDL 膽固醇水平降低高達 62%。這種變化在其成員 18 個月前接受治療的一個小組中持​​續存在。

隨後將進行一項涉及 200 名患者的更大規模研究。

《新英格蘭醫學雜誌》發表這樣的初步結果是不尋常的。但「它似乎運作得相當不錯，」主編埃里克·魯賓博士說。此外，他指出，這項試驗是一項雄心勃勃的嘗試，旨在將尖端基因療法應用於美國的主要死亡原因。

儘管如此，「我們需要更多的安全數據，」波士頓退伍軍人管理局醫療系統預防心臟病學主任 J. Michael Gaziano 博士說，他沒有參與這項新研究。美國食品藥物管理局要求對所有參與基因治療研究的患者進行 15 年的追蹤。

試驗中的患者接受了含有基因編輯「機器」或包裹在一層脂肪中的小型分子工廠的輸液。塗有脂肪的顆粒會透過血液直接到達肝臟，在那裡它們被去除脂肪包膜的細胞吸收。

然後，編輯機器追蹤肝細胞的 DNA，直到找到目標，也就是 PCSK9 基因。它停在那裡並刪除基因 DNA 的一個字母，並用另一個字母取代它。

這個簡單的改變會關閉 PCSK9 基因並阻止細胞產生 PCSK9 蛋白。如果沒有它，肝臟就會從血液中清除更多的低密度脂蛋白膽固醇，從而保持較低的水平。

該研究由 Verve Therapeutics（現為禮來公司子公司）執行長 Sekar Kathiresan 博士領導。心臟科醫生凱瑟瑞桑博士說，他的個人故事激勵著他。

他的祖母、父親、叔叔和兄弟都患有心臟病。他的兄弟 42 歲，跑步回來後不久就因心臟驟停去世。

罕見疾病的基因療法價格高達數百萬美元。但禮來公司首席科學家 Daniel Skovronsky 博士表示，如果這種療法最終獲得批准，情況就不會是這樣。

“這不是我們在這裡尋找的，”他說。 “我們正在尋找一種藥物，有一天可能會成為初級保健的一部分。”

高低密度脂蛋白水平可以用多種藥物治療，包括傳統療法、每日服用他汀類藥物。最近的進展包括注射藥物來阻斷 PCSK9 基因產生的蛋白質，產生與基因編輯相同的效果。

但太多人不能或不願服藥。三分之一到二分之一的患者在開始服用降膽固醇藥物後一年內就停止服用，甚至包括心臟病發作的患者。

45 歲的 Kristy Faulkner 住在康乃狄克州吉爾福德，她是需要治療但又不願意服用強效藥物的人之一。他的家族有心臟病，42歲時心臟病發作。

「有一種內心的否認，就像我不能每天服用這些藥物，」他說。

“我理解這件事的重要性，”她補充道，“但我感到羞恥。”

她的心臟科醫生、耶魯大學的 Erica Spatz 博士希望福克納女士的保險能夠支付 PCSK9 抑制劑的費用，而這種抑制劑只需每六個月注射一次。斯帕茨博士說，他的病史意味著「沒有犯錯的餘地」。

但是一次性基因編輯治療呢？

「對於像她這樣的人來說，這種治療突破可能會改變遊戲規則，」斯帕茨博士說。

64 歲的愛麗絲·托馬斯 (Alice Thomas) 來自北卡羅來納州列剋星敦，她很想服用降膽固醇藥物，但她買不到。他唯一的收入來源是社保，他汀類藥物雖然便宜，但他無法忍受。

他的保險不批准可能有幫助的注射藥物。他曾兩次中風，幾個月前他的低密度脂蛋白膽固醇水平高達 190，達到危險水平。

「我什麼都沒有，」托馬斯女士說。 “然後我發現了這項研究。”

3月30日，他在Kathiresan博士的試驗中接受了輸注。兩週後，他的膽固醇水平達到了50。

「這太棒了，」他說。 “一次就結束了。”