與尼安德特人共享的古代DNA可以解釋人類語言

UI Roy J. 和 Lucille A. Carver 醫學院的 Roy J. Carver 精神病學和神經科學教授 Jacob Michaelson 博士說，語言是智人的決定性特徵之一。許多動物都可以交流，但人類擁有創造、適應和擴展語言的非凡能力，其方式是其他物種無法比擬的。

麥克爾森和他的同事，包括第一作者盧卡斯·卡斯滕博士（現為德國慕尼黑馬克斯·普朗克精神病學研究所的博士後研究員），著手研究人類語言發展如何受到被稱為人類祖先快速進化區（HAQER）的基因調控元件的影響。

Michaelson 說：「我們看到的是基因組的一小部分如何產生巨大的影響，不僅對我們作為一個物種的身份，而且對我們作為個體的身份。」他指出，HAQER 只占基因組的不到十分之一，但對語言能力的影響比任何其他基因組區域大約高 200 倍。

研究人員表示，這些 DNA 區域有助於建立大腦的生物“硬體”，而語言本身則充當“軟體”。

古 DNA 和語言的起源

結果發表於 科學的進步，基於 20 世紀 90 年代開始的研究。當時，布魯斯湯布林博士（現為愛荷華大學傳播科學與疾病系榮譽教授）研究了愛荷華州立大學 350 名學生的語言能力。

湯布林仔細記錄了每個學生的語言技能，並收集了唾液樣本，保存了可供將來分析的 DNA。幾年後，邁克爾遜的實驗室透過美國國立衛生研究院資助的研究完成了基因定序，使得研究 DNA 差異與語言能力差異之間的關係成為可能。

當研究人員探索這些數據時，他們對 HAQER 在人類交流中更廣泛的作用產生了興趣。

Michaelson 解釋說：「這些不是我們談論的基因。它們是調節區域，就像基因上的音量旋鈕一樣。」他補充說，這些發現很快就與 20 多年前的一項開創性研究聯繫起來，該研究鑑定了 FOXP2 基因，這是一種轉錄因子，最初被懷疑在語言障礙中發揮關鍵作用。 “所以，如果 HAQER 就像可以轉動的音量旋鈕，那麼 FOXP2 就是轉動這些音量旋鈕的手之一。”

為了更好地衡量 HAQER 的影響，研究人員創建了進化分層多基因評分 (ES-PGS)，這是一種根據遺傳影響在發育過程中出現的時間來區分遺傳影響的工具。研究團隊利用計算遺傳學追蹤了大約 6500 萬年進化史中的遺傳影響。

與尼安德塔人共有的遺傳特徵

分析顯示，這些遺傳「尺寸旋鈕」已經存在於尼安德特人身上，並且可能比現代人類稍微更明顯。

對於研究人員來說，這是一個特別重要的發現，因為它表明 HAQER 是與語言相關的古老生物創新。儘管尼安德特人在認知的許多方面可能與現代人類有顯著差異，但這種關係仍然存在。

邁克爾森說：“HAQER 的這一方面是基因組的一部分，儘管其他方面不斷發展，使現代人類變得越來越聰明，但它仍然保持相對穩定。” “可以說，人類至少比我們之前想像的更早擁有語言的‘硬件’。”

麥克爾遜指出，考古證據已經顯示尼安德塔人擁有複雜的文化、社會組織和行為。與新的基因發現相結合，這些觀察結果強烈表明，一種複雜的溝通方式可能早在現代人類之前就已經存在了。

研究結果也提出了一個重要問題。如果 HAQER 對這門語言如此有用，為什麼它停止變化而不是繼續發展？

演化權衡

研究人員認為，答案涉及一個稱為平衡選擇的過程。

雖然與其他認知能力相關的遺傳訊號不斷演化，但 HAQER 的效果似乎已達到穩定水準。研究團隊表示，這些遺傳區域支持胎兒大腦發育，同時也增加了大腦和頭骨的大小。

然而，在現代醫學出現之前，在分娩對母親和嬰兒都造成嚴重困難之前，嬰兒的頭部可以長到多大是有限的。較大的頭部尺寸會顯著增加分娩時的死亡風險。

邁克爾森說：“我們認為，早期人類在發展可能成為語言容器的大腦的這條道路上達到了上限，他們很早就達到了這個上限，然後保持穩定，而優化大腦發育以獲得更高智力但不直接影響胎兒大腦大小的遺傳學的其他方面繼續進化。”

換句話說，人類演化可能已經達到這樣一個階段：支持「硬體」的生物語言的進一步改進將對母親和嬰兒的生存造成沉重代價。

將遺傳與環境分開

團隊計劃使用湯布林最初研究的同一組參與者來進一步探索這些問題。

由於這項研究在近三十年前就開始了，因此許多參與者現在都有自己的孩子和家庭。這為研究遺傳基因和環境影響如何塑造語言能力創造了寶貴的機會。

麥克森說：「我們感興趣的一件事是，在考慮孩子如何掌握語言時，將環境輸入與遺傳輸入分開。」他指出，在語言豐富的環境中長大的孩子可能具有更高的語言能力。 “通過利用這種家庭結構，我們希望隔離遺傳對語言的直接影響，以及研究人員所說的‘遺傳養育’，即父母的遺傳影響他們為孩子創造的環境。”

麥克森說，愛荷華大學擁有先進的統計工具，可以幫助研究人員區分環境對語言學習的貢獻和遺傳的影響。這些想法可能具有重要的臨床應用。

為了繼續這項工作，邁克爾森和傳播科學與疾病副教授克里斯蒂·亨德里克森博士提交了一份撥款提案，以支持下一階段的研究。

除了 Michaelson、Kasten 和 Tomblin 之外，研究團隊還包括現任和前任 UI 研究人員 Dabney Hoffaman、Savantha Thenuwara、Alison Momani、Marlea O’Brien、Jeffrey C. Murray 和 Tanner Kumar（現任職於 Recursion Pharmaceuticals）。 Taylor R. 也對這項研究做出了貢獻。馬薩諸塞州總醫院基因組研究中心的 Thomas 和馬裡蘭大學的 Jin-Young Koh。

研究的部分資金來自美國國立衛生研究院下屬的國家耳聾和其他溝通障礙研究所、國家普通醫學科學研究所以及羅伊·J·卡弗慈善信託基金的資助。