波蘭科學院國際機制與分子機制（IMOL）的研究人員發現，感官問題背後的主要機制通常與自閉症有關。在Justyna Zmorzynska博士的帶領下，該團隊研究了在細胞途徑上的過度活動，這有助於控制生長控制和大腦信號會影響大腦處理光的能力。他們使用斑馬魚（一種普通的搜索模式）檢查了一種稱為結核菌硬化症複合物（TSC）的疾病，這是一種遺傳疾病，通常會導致自閉症症狀。該結果以靜脈曲張的形式發表，提供了有關大腦信號中斷如何導致對感官體驗的異常反應，作為對光的敏感性，這在自閉症患者中很常見。
結節性硬化症綜合體是一種影響世界各地成千上萬人的遺傳狀態。當某些有助於調節細胞生長停止正常工作的基因時，就會發生。這使特定的細胞通路被稱為雷帕黴素1（MORC1）複合物的機械靶標，變得極為活躍。這種超負荷可能導致各種問題，包括癲癇發作，學習困難和類似自閉症的行為。 Zmmorzynska博士解釋說：“我們知道，當Morc1非常活躍時，它會破壞大腦發展的方式，並可能導致類似於自閉症的行為，但我們想了解它如何影響感覺處理，尤其是對光的敏感性。”
研究人員使用斑馬魚與與結節性硬化症複合物相關的基因的錯誤版本，探索這種非常活躍的路徑如何干擾腦功能。他們發現斑馬魚對光的反應異常。通常，斑馬魚更喜歡良好的區域，但是這些斑馬魚TSC並未表現出偏好，在光和黑暗環境中花費相等的時間。研究人員認為，這種異常行為不是由於魚類的發育或觀察問題所致。相反，問題在於大腦的一部分，稱為左手Habenula，在處理諸如光之類的感覺信息中起著關鍵作用。
為了深入研究，小組研究了斑馬魚大腦的活性，並用硬化性結核病結合了。他們發現，左側背習慣的神經元非常活躍，並且沒有像正常情況那樣反复暴露於光的情況下平靜下來。 Zmmorzynska博士處理：“由多動態MORC1途徑引起的大腦的超負荷可能解釋了我們在魚類中觀察到的感覺處理問題。”
這項研究的一個重要發現是一種稱為雷帕黴素的藥物（阻斷MORC1路徑）可恢復斑馬魚TSC中的正常光偏好。治療後，左側霍本在左側霍本的活性變為正常水平，它們再次顯示出對光的偏愛。這表明在這條道路上的重疊直接導致有硬化性結核病複合體的人以及自閉症患者的感官處理問題。
這些發現可能具有超出結節性硬化症複合物的更廣泛的影響，因為MORC1路徑上的重疊與其他發育障礙有關。 Zmorzynska博士說：“我們的研究為新治療提供了希望。” “針對大腦的這一特定途徑，我們可以幫助那些在自閉症中經常看到的感官問題的人。”
但是，研究人員還警告不要在自閉症患者中廣泛使用像雷帕黴素這樣的藥物，除非他們確認在這條道路上重疊。 Zmorzynska博士警告說：“雷帕黴素在我們的斑馬魚模型中效果很好，但它也對動物造成了不必要的副作用，而沒有MORC1過度活動。” “重要的是要確保僅在他們真正需要的患者中精心瞄準和使用治療。”
該研究強調了對這項大腦路線如何影響自閉症的感覺問題的進一步研究的必要性。未來的工作將旨在研究MORC1如何影響其他感覺處理功能，以及這些發現是否可以應用於人類的臨床證據。畢竟，這項研究對大腦信號問題如何影響許多人在自閉症中面臨的感覺困難，從而提供新的治療機會，從而更清楚地了解。
日記
Doszyn，O.，Kedra，M。 ，＆Zmmorzynska，J。 “雷帕黴素1複合物的過度活躍機械目標破壞了Habenule的功能，並在結節硬化症的斑馬魚模型中偏愛光的功能。” Iscience，2024。 Doi：
作者周圍
JustynaZmorzyńska 他是波蘭華沙國際分子機制（IMOL）的發展神經生物學家兼開發神經生物學實驗室主席。它指導一個專注於神經精神疾病的小組，尤其是自閉症譜系障礙和智力障礙。它的研究探討了早期的環境因素（例如懷孕期間的孕產婦感染）如何影響腦發育和聯繫。
其工作的一個主要方面是研究MORC1道路在大腦發育中的作用及其與神經精神疾病的聯繫。她在研究中使用斑馬魚模型來研究這些開發過程，從而了解如何將其腦部打斷。
她通過在母親和兒童研究所（Warsaw，PL）的醫學遺傳學系完成了她的主項目，畢業於華沙大學，獲得了分子生物學的碩士學位。她在荷蘭格羅寧根大學醫學中心的遺傳學部門進行了博士學位項目。它是為了刺激Jan Kornelius de Cock，《博士生贈款》，連續三年（2011-2013）。她是一名博士學位的合作者，然後是分子和細胞神經生物學實驗室，華沙國際分子生物學和細胞研究所（PL）。她確實在Didier Stainier Lab教授（Max Planck心臟和肺部研究所，德國Bad Nauheim）和William Harris Lab教授（英國劍橋，生理學，發展與神經科學系）和William Harris Lab教授。她還是包括NCN Sonata Bis Grant在內的著名贈款的受益者，該贈款支持她研究母親感染對腦發育的影響。
