皮膚炎揭示了嬰兒骨髓中的一種罕見疾病

現年 11 個月大的嬰兒盧卡斯·巴博薩·馬查多 (Lucas Barbosa Machado) 的下背部長了一個小疣，這是該家庭發現的第一個跡象，表明這種罕見的脊髓疾病除了影響孩子的泌尿和腸道功能外，還可能影響腿部運動。這種情況需要進行精細的手術，手術於上週五（31日）在格蘭德角進行。

上週五（31日），盧卡斯在首都接受了精密的手術，以糾正被稱為脂肪脊髓脊膜膨出的先天畸形，這是一種與懷孕最初幾週脊柱和脊髓不完全閉合有關的罕見疾病。

「這不僅僅是一個小疣，」29 歲的母親、公務員卡拉·巴博薩·馬查多 (Carla Barbosa Machado) 總結道。 “儘管形狀很糟糕，上帝仍然留下了這個跡象，讓我們在更嚴重的問題發生之前尋求幫助。”

卡拉說懷孕和分娩都很順利。但出生後不久，一名護理師注意到嬰兒下背部皮膚的微小變化，並建議家人進行調查。 「他一出生，在第一次洗澡時，護士就看到了疣，並告訴我們進行調查。從那時起，我們就開始諮詢、檢查和轉診，」他說。

這家人開始在距離首都 231 公里的小鎮多拉多斯 (Dourados) 觀看比賽，他們目前居住在那裡。據卡拉說，超音波和醫療評估是第一位的。然後，在鎮靜劑下進行的核磁共振成像顯示出比他們想像的更複雜的畫面。

「檢查顯示，兩塊椎骨沒有完全閉合，並且存在脂肪瘤，這是一種影響骨髓的脂肪。那時我們才知道這不僅僅是表面的或裝飾性的，」卡拉說。

據醫生稱，盧卡斯的骨髓附著在他下背部的一團脂肪上。隨著孩子的成長，脊椎變長，但脊髓保持穩定，導致神經緊張，增加進行性神經後遺症的風險。

在 大坎普新聞負責該手術的兒科神經外科醫生亞歷山大·卡薩格蘭德·坎赫烏 (Alexandre Casagrande Canheu) 解釋說，許多病例開始時都是悄無聲息的，直到孩子已經出現運動困難時才被診斷出來。

「孩子出生時，脊椎的部分骨區域是開放的，附著在皮膚上的脂肪球上的神經。隨著他的成長，骨髓被困住並開始導致脊椎偏離，」亞歷山大解釋道。

盧卡斯還在爬行，但雙腿之間已經出現了力量的差距。 「由於他還不會走路，所以這不是那麼明顯。另一個重要的跡像是他背上的小疣，這促使了檢查，」專家說。

手術在大坎普進行，原本預計需要大約六個小時，但只花了三個多小時就完成了。此手術的目的是使脊髓免受壓迫並防止病情惡化。 「風險只是影響手術期間的重要神經，但我們進行了所有必要的監測，一切都很順利，」卡拉解釋道。

手術後，盧卡斯仍在兒科重症監護室康復。據母親說，手術後的時期是這個家庭最困難的時期。 「他還是個嬰兒，無法交流，他變得更容易流淚、更害羞。所以他很有挑戰性，但他非常堅強，」她說。

家人表示，自從確診以來，他們一直活在恐懼之中，但也需要徹底重新安排自己的日常生活。卡拉休完產假回來後不得不再次請假，而她的丈夫古斯塔沃則陪伴她旅行、約會和考試。

同時，卡拉也談到了她在這個過程中找到的支持網絡。 「家人提供了很多幫助，同事們也很理解，我們意識到我們並不孤單，」他解釋道。

在看著兒子康復的同時，卡拉試圖將恐懼轉化為希望。 「這一切都非常可怕，但我們相信，由於整個過程以及專業人士的關注，他將過著正常的生活，他們沒有忽視這些跡象，」他說。 「我想計劃他的派對並看著他學習走路。他已經快能走路了。但現在是時候保持耐心和恢復了，」她補充道。

早期治療— 醫生表示，有必要及早治療，以避免未來出現併發症。如果不進行手術，盧卡斯可能會在整個童年時期逐漸喪失腿部活動能力、腿部畸形以及泌尿和腸道困難。

「當孩子仍然保留功能時，人們會擔心進行手術，但問題是漸進的。等待可能意味著錯過理想的時機，」亞歷山大警告。

兒科和胎兒神經外科專家亞歷山大也報告說，神經管發育不良的病例在辦公室裡發生得越來越頻繁。據他稱，僅今年，這就是第六次執行此類程序。

醫生強調，嬰兒下背部看似簡單的痕跡，例如皮膚上的疣、斑點或小孔，都應該進行檢查。 「症狀通常是微妙地開始的。孩子走路的時間更長，開始走路歪斜，或者腿部發生變化。在許多情況下，真正的問題是脊髓栓系，」他解釋道。

她也強調，其中一些畸形可以透過懷孕前的醫學監測和充足的葉酸補充來預防。 「甚至在懷孕前就應該開始使用葉酸，因為這些變化發生在頭幾週內，通常是在女性發現自己懷孕之前，」亞歷山大建議。