科學家剛剛發現了一個隱藏的基因缺陷，它正在慢慢竊取電力

這種情況被稱為 NAMPT 軸突突變 (MINA) 綜合徵，會損害運動神經元——負責將信號從大腦和脊髓傳遞到身體肌肉的神經細胞。它源於 NAMPT 蛋白的罕見突變，該蛋白在幫助細胞產生和使用能量方面發揮著至關重要的作用。當這種蛋白質發生故障時，細胞就無法產生生存和正常運作所需的能量。

能量衰竭如何影響神經系統

隨著能量缺乏的加劇，細胞逐漸衰弱和死亡，導致肌肉無力、協調性差、足部畸形等症狀。這些症狀通常會隨著時間的推移而出現，在更嚴重的情況下，個人最終可能需要輪椅。

“雖然這種突變存在於體內的每個細胞中，但它似乎主要影響運動神經元，”丁解釋道。 “我們認為神經元特別容易受到這種情況的影響，因為它們有很長的神經纖維，需要大量的能量來發送控制運動的信號。”

以多年的基礎研究為基礎

這項新發現擴展了丁及其團隊之前進行的研究。 2017 年，他們發表了一項關鍵研究，表明 NAMPT 對於維持健康的神經元至關重要。他們的研究表明，神經元中 NAMPT 功能的喪失會導致癱瘓和類似於肌萎縮側索硬化症 (ALS) 的症狀，這是一種眾所周知的運動神經元疾病。

這項早期研究引起了歐洲一位醫學遺傳學家的注意，他遇到了兩名患有不明原因肌肉無力和協調問題的患者。為了尋找答案，醫生聯繫了丁的實驗室，調查其中可能的聯繫。

確認遺傳原因

通過分析患者的細胞並創建匹配的小鼠模型，Ding 和他的合作者證實，這兩名患者俱有相同的 NAMPT 突變，導致他們的症狀。有趣的是，儘管攜帶突變的小鼠沒有表現出外部身體症狀，但它們的神經元表現出與患者細胞相同的內部細胞缺陷。

“這表明研究患者細胞的重要性，”丁說。 “動物模型可以為我們指明正確的方向，但人體細胞可以揭示人類身上真正發生的事情。”

尋求新的治療方法和更深入的了解

目前尚無治愈梅納綜合徵的方法，但研究人員已經在探索提高受影響神經細胞能量產生的方法。

這一發現代表了理解罕見遺傳條件的重大進展，並證明了細胞能量產生問題如何導致神經損傷。它還強調了多年的基礎實驗室研究如何最終帶來為罕見和不明原因疾病患者帶來真正希望的發現。

結果發表於 科學的進步 標題為“NAMPT 基因變異引起的感覺和運動性多發性神經病”。