新德里：Redcliffe Labs 發現了一種以前未知的 USP18 基因突變，該突變與一種罕見的兒童神經系統疾病有關，這是印度首次發現此類疾病，並為全球對迄今為止僅報導的 11 例病例的疾病提供了新的見解。
發表在《Clinical Dysmorphology》上的研究結果描述了一種新的變異體 — c.358C>T (p.Pro120Ser) — 與 2 型偽 TORCH 綜合徵相關，這是一種極其罕見的遺傳性疾病，類似於先天性感染，但由免疫失調而不是病原體引起。這一發現是在對一名 11 歲女孩進行長期評估後發現的，她從小就患有發燒引起的意識喪失、癲癇發作、發育遲緩和進行性腦鈣化。
該診斷是通過先進的外顯子組和線粒體基因組測序得出的。這項多學科工作由 Redcliffe Laboratories 基因組實驗室負責人 Himani Pandey 博士領導，與班加羅爾英迪拉甘地兒童健康研究所兒科神經病學系 Vikuntaraju K. Gowda 博士合作。
研究表明，這種突變破壞了USP18蛋白的結構和功能，而USP18蛋白在防止免疫過度激活方面發揮著至關重要的作用。當免疫反應受到損害時，過度活躍的免疫反應可能會損害正在發育的大腦——這種機制有助於解釋兒童復發性發熱性腦病和進行性神經功能惡化。
2 型假 TORCH 綜合徵仍然極其罕見，其與感染性或代謝性疾病的相似性使得診斷特別困難。新發現的變異不僅擴大了該疾病的臨床範圍，還強調了對患有不明原因神經系統症狀的兒童進行基因檢測的重要性。
Redcliffe Labs 創始人兼首席執行官 Aditya Kandwi 表示：“這一發現強調了精準診斷在改變複雜病症護理方面的潛力。”
“這一成就不僅僅是一個科學里程碑；它展示了先進的基因組學和專家臨床解釋如何重塑兒童的生命歷程。新的 USP18 變體的鑑定反映了我們致力於突破精準醫學界限的承諾，並鞏固了印度在基因組創新方面的領導地位，”他說。
Himani Pandey 博士指出，這是第一例記錄在案的 USP18 相關疾病，表現為複發性發熱性腦病。
“成功的診斷反映了解決往往跨越數年的醫學謎團所需的深厚專業知識，”她說。 “我們專注於外顯子組測序等專門測試，為患有罕見神經系統疾病的兒童提供更清晰的答案和更好的結果。”
該研究向國際醫學文獻引入了一種新的遺傳變異，並為未來的病例提供了重要的臨床指導。通過揭示導致兒童症狀的根本機制，該研究為更有針對性的監測和管理策略鋪平了道路。專家表示，早期基因評估可以幫助醫生避免不必要的治療，并快速識別神經功能惡化的免疫相關原因。
這一發現代表著印度在推進罕見疾病診斷方面邁出的重要一步，並為尋求澄清兒童複雜神經系統疾病的家庭帶來了新的希望。
